遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。遗传咨询的意义：
减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，降低人群遗传病的发病率，降低有害基因的频率，及减少有害基因向子代传递机会。我们曾遇到一例曾经生育过一个"进行性肌营养不良症"的孩子的夫妇。第一个孩子5岁时发病。第二次怀孕，他们没有想到要做产前诊断，只是怀着侥幸的心理，也许这一次会是一个健康的孩子。后来，随访发现第二个孩子仍然是患者。"进行性肌营养不良症"是一种致残甚至是致死性疾病，主要表现为患者肌肉逐渐退化，直到最后完全瘫痪，不能自主呼吸直至死亡。多数在30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。目前尚无有效治疗办法，做好遗传咨询、进行致病基因携带者的家谱分析和产前诊断，是预防患儿出生的重要措施。
一般遗传咨询问题包括：
1、某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。
2、某种畸形是否可遗传。
3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
4、某些遗传病的预防和治疗。
5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形
哪些人需要做遗传咨询?
1、35 岁以上的高龄孕妇;
2、近亲结婚;
3、夫妇双方或家系成员患有某种遗传病或先天畸形者;
4、夫妻中任何一方有家庭病史或正处于治疗状态;
5、夫妻中任何一方有随时会发作的疾病，比如心律不齐;
6、夫妻双方中有任何一方曾经得过癫痫;
7、夫妻有不孕不育问题;
8、曾生育过遗传病患儿的夫妇;
9、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
10、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;
11曾暴露在危险的环境中或接触过危险物品 ;
12、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;
13其他需要咨询的情况。
关于遗传咨询的一些建议：
1、如果你需要进行遗传咨询的话，那么你和你的配偶要同时参与。
2、对于曾经暴露在有危险物质的环境下，或者曾经接触过危险物品的夫妻最好在孕前做遗传咨询。
3、为方便检查，咨询时间最好选在月经干净后的3~7天。
4、在咨询时，要把之前做过的检查报告带齐，可以免去许多重复检查。
5、男方若有特殊情况，如工作环境不佳等，最好也带上相关的体检报告
6、咨询应尽早，例如肝功能、胸透等检查也需早点做，晚了也就没有意义了。